雷晓晨自闭症儿童：妈妈我不想做“星星的孩子”-香港天赋基因检测

雷晓晨

自闭症与自闭症谱系是指一系列精神发育障碍。2013年出版的DSM-5，对自闭症(Autism Spectrum Disorder, ASD)重新进行了定义，包括典型的自闭症(Autism)、阿斯伯格综合症(Asperger Syndrome)、广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder）瑞特综合征(Rett's syndrome)及儿童期分裂障碍Childhood Disintegrative Disorder)。


典型的自闭症是自闭症谱系障碍的核心。阿斯伯格综合征的症状和可能的治病原因方面与典型的自闭症是相似的，与典型的自闭症不同的是阿斯伯格综合症患者在语言发育方面并没有明显的延迟。根据诊断标准若不能将其归为特定疾病时，称之为广泛性发育障碍。对于瑞特综合征和儿童期分裂障碍，具有自闭症的某些症状，但是致病原因可能是毫不相关的。以上所述疾病均属于广泛性发育障碍。
症状
典型症状: 严重情绪障碍，表情淡漠，自我残伤行为，患儿缺乏安全感，心理伤害。
诊断与治疗
目前国内外关于自闭症的诊断大多是基于患儿的表型特征。而全基因组检测技术致力于发展基于全基因组信息分析的新型诊断检测技术，这一技术是自闭症诊断的发展方向。全基因组检测技术的关键特征是可以在发病早期发现疾病，诊断是基于发病的原因而不是发病的结果。更重要的是诊断后，就可以提出针对发病原因的治疗方案。

自闭症病因
自闭症是复杂的多基因疾病。每一个病患的发病原因互不相同。有的是由单一的基因作为主要的发病原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起，再加上环境因素对心理调节通路的异常调节，共同导致自闭症的发生。复杂的发病原因导致个体间差异较大，使得采用传统技术基于病因的诊断非常困难。没有清晰准确的原因分析，难以发现有针对性的治疗，这也是自闭症患者对治疗失去信心的一个原因。张三和李四都得了自闭症，但是他们的病因可以有很大差别。这些差别的结果是，A药对张三有用，张三一吃就好，但对李四则完全无用，甚至会适得其反。
举个实例来说，案例一：在小鼠动物模型中，基因Shank2缺失外显子6和7时，小鼠具有与自闭症相似的表型并且NMDAR 功能和关联信号减弱。案例二：但Shank2 只缺失外显子7时，小鼠依然呈现出相似的自闭症症状，所不同的是NMDAR功能呈现亢进的异常现象。那么假如A药可以弥补案例一所减弱的信号，B药可以使得案例二NMDAR功能呈现亢进的现象回复正常。如果仅凭患者所表现出的症状，便无法确定该用A药还是B药，一旦用错，结果势必无用，甚至南辕北辙!

现状
近年来自闭症的发病率呈明显的上升趋势，已经影响到越来越多儿童的健康发育，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，成为需要紧急关注的公共健康问题。因此积极探索自闭症的病因，阐明自闭症的治病机制，为有效预防和早期干预提供依据也已成为当务之急。

全基因组检测为难治自闭症患者提供治疗希望，自闭症同其他基因信息引起的复杂疾病一样，发病的基因信息千差万别，只有通过全基因组检测才能准确鉴定原因。目前，这一技术还没有被有效推广，但是最先采用这一新技术的家庭将从疾病的桎梏中解脱出来。
2015年3月19日，一名自闭症患者通过全基因组检测技术，发现导致疾病的原因是神经内分泌缺陷，这是国内首例对自闭症患者的分子诊断。



而且，越早发现，治疗效果越好。由于儿童的大脑发育到八岁基本发育完成，因此，八岁以后，基本上就错过了有效的干预治疗期。