雷晓晨自闭症早期诊断获得新突破-蒂诺儿家庭教育

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进入21世纪以来，自闭症突然成为困扰无数家庭的新世纪流行病。自闭症在临床上主要依赖行为学诊断和治疗。一般来说，2-3岁左右才能确诊自闭症，并且开始干预治疗。虽然大量研究发现，早在两岁，有些儿童可能已经有自闭症的某些行为特点，但是在婴幼儿早期，仅仅通过行为学，很难确诊，或者预测自闭症的发生和发展。然而专家们一直怀疑，其实早在胚胎发育期就可能有某些发育或者其他异常。虽然有研究发现，某些基因突变跟自闭症相关，然而对绝大多数（超过98%）患者而言，并没有发现特别的基因改变，也就无法通过早期的基因筛查来诊断或者排除自闭症。
因此，科学界和医疗界一直在致力于寻找早期发现自闭症的手段。
大脑发育研究的新进展

（大脑磁共振扫描发现有颜色的区域，从黄色到深红，表面积增加与自闭症相关。图片来源于《自然》杂志原文，版权属于原作者）
90年代的研究发现，自闭症儿童头围较大。同一个研究团队，2月16日的《自然》杂志发表的一篇文章发表了对自闭症儿童大脑结构发育的后续研究结果。自闭症在普通人群中大概发病率1%左右，但是如果有一个兄弟姐妹是自闭症，孩子得自闭症的几率大大增加到20%左右。因此这个研究对106个有自闭症兄弟姐妹的高危儿童和42个普通儿童中进行了头部的磁共振扫描，并且跟踪这些婴儿的发育到两岁。作者们开发了一个深度学习软件，分析扫描的大脑各部分大小跟自闭症的关系。研究发现在6到12个月之间，大脑皮质一些部分的表面积增加，之后在12到24个月大脑体积成长过快，而大脑体积的过快增加被证明与自闭症相关。作者认为通过软件分析6-12个月的高危婴儿大脑磁共振图像，分析大脑特定区域的表面积，可以预测24个月之后是否被诊断自闭症。可以提前预测80%的自闭症儿童（37个自闭症儿童中扫描发现了30个），而在没有自闭症的142个儿童中，有4个也被误诊。因此发现率大概80%，漏诊20%，而假阳性率大概2.8%。研究结果说明什么这是目前自闭症研究中发现的最好的预测结果。虽然这一研究离进入临床还有很长的路要走，但是这个研究说明：第一，自闭症的病理学改变在2-3岁获得确诊之前已经发生。第二，自闭症可能跟大脑发育异常引起的心理和行为学异常有关。第三，有望通过对高危婴幼儿大脑磁共振检查，提前进行自闭症筛查。第四，准确的预测和检查指标也有助于研究者们开发新的治疗手段。研究并不完善

（磁共振（MRI）检查没有放射性，对婴儿较为安全。图片来源于网络）
然而这个研究仅仅基于不到200人的结果，还需要进行更大规模的临床研究确认。同时，这个研究仅仅对于自闭症高危患儿（有哥哥姐姐被诊断自闭症的婴幼儿）有效，而对于普通人群是否有效，准确率如何还需验证。事实上对于普通儿童，如果有2.8%的误诊率，那么1000名儿童中会有28人被预测出自闭症。而目前大概有1%的儿童被诊断自闭症，那么1000人中会有10个。也就是说，一大半通过这个方法预测的自闭症是假阳性，不会发展为自闭症。这个假阳性率在普通人群中还是太高了。即使如此，这个筛查也有助于大大缩小自闭症的监控范围。千万别上当再次强调，自闭症的磁共振筛查仅仅完成了一次小规模的临床研究，最终能否进入临床，是否能够适用于普通人群，准确率和误诊率是多少目前尚不清楚。目前也没有完整的年龄段正常大脑发育的磁共振检查图谱和指标。因此国内家长，医生，医院不应据此进行任何收费或者免费的自闭症筛查，即使在高危儿童中也不应该。协助研究机构完成更大规模研究，确定临床价值才是目前唯一合理合法的选择。
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参考资料仅信息来源：
研究发表于2017年2月16日的《自然》杂志：
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